W normalnych warunkach ból sygnalizuje, że coś jest nie w porządku – ktoś nam wbija igłę, ktoś wyrywa włosy, gdzieś rozprzestrzenia się stan zapalny, a gdzieś łamie kość. Nawet jeśli źródło bólu jest podobne, ludzie znacząco różnią się między sobą intensywnością odczuwania bólu, stopniem tolerancji oraz tym, jak reagują na próby jego stłumienia. Lekarze często zmuszeni są poruszać w terapii bólu po omacku, na oślep dobierając leki i dawki. Pełne zrozumienie tego, dlaczego tak rożnie reagujemy, będzie niezwykle ważne z punktu widzenia naukowców, lekarzy, a przede wszystkich tych, których boli.

Jak na razie udało się ustalić, że te różnice w odczuwaniu są przynajmniej w 60 proc. dziedziczne, podobnie jak wzrost, kolor włosów, czy skóry.

„Genetykę bólu” zaczęto poznawać dzięki bliższemu przyjrzeniu się rodzinom z wrodzonym brakiem wrażliwości na ból. Choć życie bez bólu brzmi kusząco, w praktyce jest obarczone ciągłym ryzykiem. Ciało nie zasygnalizuje złamania, zapalenia czy zawału. Chorobę powodowana jest przez mutacje w genach, które kodują informacje na temat białek niezbędnych do przekazywania sygnałów bólowych. Głównym graczem jest gen SCN9A. Zakodowane w nim białka kontrolują ból poprzez aktywację lub wyciszanie kanałów sodowych przenoszących impuls nerwowy. Inne mutacje w tym genie mogą działać odwrotnie – powodując stan charakteryzujący się skrajnym, „nieuzasadnionym” bólem. Te dziedziczne choroby są niezwykle rzadkie. Różnice między zdrowymi ludźmi są zazwyczaj subtelniejsze, ale rozpiętość skali jest znaczna.

Genom każdego z nas jest niemal identyczny. Niemal, ponieważ pomiędzy genomami poszczególnych ludzi występują niewielkie różnice – pojedyncze zmienione klocki pośród miliardów takich samych. Miejsca, w których często dochodzi do takich zmian, nazywamy miejscami SNP (ang. single nucleotide polymorphism). Znamy około 10 milionów takich miejsc. Ich niepowtarzalna kombinacja przekłada się na naszą genetyczną wyjątkowość. Od niej zależy nasz wygląd, skłonności i preferencje. W SNP można odczytać, co nam będzie służyć, a co będzie dla nas toksyczne. Nie inaczej jest z wrażliwością na ból.

O tym, jak ważna jest skuteczna i pozbawiona efektów ubocznych walka z bólem wie każdy, kto bólu doświadczył.

Medycyna poczyniła duże postępy w tej dziedzinie, ale nadal kuleje. Najlepszym przykładem tej ułomności jest kryzys opioidowy w Stanach Zjednoczonych. Aby walka była skuteczna, trzeba odpowiedzieć na pytanie nie tylko gdzie, ale też dlaczego i w jaki sposób boli. Kiedy naukowcy znajdą odpowiedź na te pytania, będziemy mogli korzystać z ukierunkowanych protokołów leczenia bólu – skutecznych i bezpiecznych, bo dopasowanych do naszych genów. Szczęśliwie, tak jak każda inna dziedzina, również medycyna dąży do coraz większej personalizacji.

Tekst: Aleksandra van den Born