Eksperymentalna terapia genowa testowana w Stanach Zjednoczonych i w Chinach umożliwiła słyszenie kilkorgu dzieciom z wrodzoną i dziedziczną głuchotą. Jednym z nich jest Aissam Dam z Hiszpanii – 11-latek, który nie słyszał od urodzenia, po przebyciu terapii genowej w amerykańskim szpitalu usłyszał pierwsze dźwięki. Póki co są one ciche i przytłumione, jakby chłopiec miał w uszach zatyczki. – To, czego naprawdę dokonaliśmy, jest ekscytujące, ponieważ po raz pierwszy przywrócono słuch dziecku – a właściwie człowiekowi – którego utrata słuchu była dziedziczna – mówi dr John Germiller ze Szpitala Dziecięcego w Filadelfii.

To jednak nie jedyny taki przypadek.

Chińscy naukowcy opublikowali właśnie w piśmie The Lancet badanie, w którym opisali przywrócenie słuchu piątce z sześciu leczonych dzieci, a nowojorska firma Regeneron Pharmaceuticals ogłosiła, że sponsorowana przez nią terapia genowa zadziałała po 6 tygodniach, poprawiając słuch 2-latka. Żadne z dzieci, którym przywrócono słuch, nie słyszy perfekcyjnie, jednak nauka i tak wykonała wielki krok, szczególnie zważywszy na to, że na całym świecie aż 34 mln dzieci cierpią na głuchotę lub ubytek słuchu, które w 60 proc. mają podłoże genetyczne.

Jak działa terapia genowa? Szpital Dziecięcy w Filadelfii opracował niezwykle nowoczesny i minimalnie inwazyjny endoskop, dzięki któremu możliwe jest precyzyjne dostanie się do ucha wewnętrznego. – Pomysł polega na zastąpieniu wadliwego genu, z którym rodzi się dziecko, prawidłowym, dosłownie wstrzykując do ucha wewnętrznego. To zabieg chirurgiczny, który jest ekscytujący, ponieważ jeśli uda nam się przywrócić gen i sprawić, że zacznie on funkcjonować, powinien przywrócić słuch – wyjaśnia dr Germiller. Wszystkie dzieci, które biorą udział w eksperymentalnej terapii, cierpią na schorzenie składające się na 2 do 8 proc. dziedzicznej głuchoty, które jest spowodowane mutacjami w genie odpowiedzialnym za białko ucha wewnętrznego zwane otoferliną, pomagającym komórkom rzęsatym przekazywać dźwięk do mózgu.

Jednorazowa terapia polega na dostarczeniu funkcjonalnej kopii tego genu do ucha wewnętrznego podczas zabiegu chirurgicznego.

Ta eksperymentalna terapia ukierunkowana jest na jedną rzadką chorobę, ale wielu naukowców ma nadzieję, że badania ostatecznie pomogą większej liczbie dzieci cierpiących na genetyczną głuchotę.

Tekst: NS