Ukończono pierwszą kompletną sekwencję ludzkiego genomu

To początek nowej ery badań genetycznych.
.get_the_title().

Human Genome Project, ukończony w 2003 roku, obejmował około 92 proc. całkowitej sekwencji ludzkiego genomu. W tamtym czasie nie istniały technologie umożliwiające rozszyfrowanie luk, które pozostawały nieodkryte, ale naukowcy wiedzieli, że ostatnie 8 proc. prawdopodobnie zawierało informacje ważne dla podstawowych procesów biologicznych.

Od tego czasu naukowcy opracowali lepsze narzędzia laboratoryjne, metody obliczeniowe i podejścia strategiczne. Ostateczna, kompletna sekwencja ludzkiego genomu została opisana w zbiorze sześciu artykułów w ‘Science’ z 1 kwietnia tego roku. Artykuły towarzyszące zostały również opublikowane w kilku innych czasopismach. Prace wykonało konsorcjum Telomere to Telomere (T2T). T2T jest prowadzone przez naukowców z Narodowego Instytutu Badań nad Genomem Ludzkim (NHGRI) NIH, Uniwersytetu Kalifornijskiego w Santa Cruz i Uniwersytetu Waszyngtona w Seattle.

W ciągu ostatniej dekady pojawiły się dwie nowe technologie sekwencjonowania DNA, które mogą odczytywać dłuższe sekwencje bez utraty dokładności.

Metoda sekwencjonowania PacBio HiFi DNA może odczytać około 20 tys. liter z niemal idealną dokładnością. Metoda sekwencjonowania DNA Oxford Nanopore może odczytać jeszcze więcej — do 1 miliona liter DNA na raz — z odpowiednią dokładnością. Obie zostały użyte do wygenerowania pełnej sekwencji ludzkiego genomu. W sumie nowy projekt dodał prawie 200 milionów liter kodu genetycznego. Te ostatnie 8 proc. genomu zawiera liczne geny, a także powtarzające się sekwencje DNA, które mogą wpływać na funkcjonowanie komórek. Większość nowo dodanych sekwencji znajdowała się w centromerach, gęstych środkowych sekcjach chromosomów i w pobliżu powtarzających się końców każdego chromosomu.

Pełna sekwencja genomu będzie szczególnie cenna w badaniach, których celem jest zrozumienie różnic w DNA w zależności od osoby.

Na przykład badacze T2T wykorzystali pełną sekwencję jako odniesienie do odkrycia ponad 2 milionów wcześniej nieznanych wariantów sekwencji w ludzkim genomie. Obejmowały one warianty w wielu medycznie istotnych genach.

Ta kompletna sekwencja ludzkiego genomu zapewniła już nowy wgląd w biologię genomu i nie mogę się doczekać kolejnej dekady odkryć dotyczących tych nowo odkrytych regionów – mówi dr Karen Miga, współprzewodnicząca konsorcjum T2T na Uniwersytecie w Santa Cruz.

Te fundamentalne informacje wzmocnią wiele trwających wysiłków zmierzających do zrozumienia wszystkich funkcjonalnych niuansów ludzkiego genomu, co z kolei wzmocni badania genetyczne nad chorobami człowieka – mówi dr Eric Green, dyrektor NHGRI.

Ukończenie sekwencji ludzkiego genomu było jak założenie nowej pary okularów – mówi współprzewodniczący konsorcjum T2T, dr Adam Phillippy. – Teraz, gdy już wszystko widzimy, jesteśmy o krok bliżej do zrozumienia, co to wszystko znaczy. Osiągnięcie to może teraz służyć jako model do sekwencjonowania genomów ludzi z całego świata — cel, do którego dążą badacze. Potrzebne są również dalsze prace, aby ukończyć pełną sekwencję chromosomu Y, którego nie było w komórkach użytych do tego badania.

Zdjęcie główne: Warren Umoh
Tekst: MK

Preloader spinner
Print
Print Text
Zobacz więcej
Wybierz region
Facebook