Kompletny zestaw chromosomów człowieka (kariotyp) składa się z 23 par chromosomów odpowiedzialnych za dziedziczenie cech, również tych związanych z płcią. Każdy chromosom stanowi formę organizacji naszego materiału genetycznego, którego całość możemy określić jako genom.

Znajomość sekwencji genowej ma wiele zastosowań.

Odczytywanie sekwencji DNA może być wykorzystywane w celu znalezienia nowych genów, które kodują określone białka odpowiedzialne za konkretną cechę organizmu. Możliwe jest znajdowanie fragmentów DNA powiązanych z występowaniem danej choroby. Ponadto sekwencje kodujące ten sam gen u różnych organizmów mogą być porównywane w celu określenia ewolucyjnych związków w obrębie i między gatunkami.

Nowo zsekwencjonowany genom dodaje prawie 200 milionów par zasad do wersji sekwencji ludzkiego genomu z 2013 roku.

Od 2013 roku punkt odniesienia dla naukowców stanowi genom, w którym brakuje 8 proc. pełnej sekwencji. Teraz jednak konsorcjum międzynarodowej współpracy Telomere-to-Telomere (T2T), które obejmuje około 30 instytucji, może pochwalić się uzupełnieniem tej luki. Badaczka genomiki Karen Miga z Uniwersytetu Kalifornijskiego w Santa Cruz i jej współpracownicy w artykule o zatytułowanym ’The complete sequence of a human genome’ poinformowali o nowej sekwencji ludzkiego materiału genetycznego.

Pierwsze szkice ludzkiego genomu opublikowane były 20 lat temu przez Celera Genomics i International Human Genome Sequencing Consortium. Wówczas ograniczenia technologiczne uniemożliwiły badaczom ustalenie, jak pewne odcinki DNA pasują do siebie – zwłaszcza te, w których było wiele powtarzających się par zasad (brakowało około 15 proc. pełnego genomu).

Nowa sekwencja referencyjna o nazwie T2T-CHM13 poprawia liczne błędy i wprowadza prawie 200 milionów par zasad do wersji z roku 2013. To pierwsza prawdziwie kompletna sekwencja ludzkiego genomu, która w sumie zawiera 3055 miliardów par zasad.

Odkrycie było możliwe dzięki nowej technologii sekwencjonowania stworzonej przez firmę Pacific Biosciences z Menlo Park w Kalifornii, która wykorzystuje lasery do skanowania długich odcinków DNA wyizolowanego z komórek – do 20 tys. par bazowych na raz. To przełomowy wyczyn, ponieważ konwencjonalne metody sekwencjonowania odczytują DNA w kawałkach po kilkaset par zasad naraz, a badacze następnie muszą składać te odcinki jak puzzle. Większe kawałki z sekwencjami, które się pokrywają, są o wiele łatwiejsze do ułożenia.

Obecna sekwencja uzyskana przez T2T to nie ostatnie słowo na temat ludzkiego genomu. Zespół przyznaje, że miał problemy z ustaleniem kilku regionów na chromosomach i szacuje, że około 0,3 proc. genomu może zawierać błędy. To tylko przypuszczenie i błędy te mogą wcale nie występować, jednak kontrole jakości w omawianych obszarach okazały się trudne do przeprowadzenia, dlatego zespół T2T woli być ostrożny i zakłada możliwy margines błędu. Zapis nie zawiera żadnych luk, co jest ogromnym sukcesem.

Ponadto plemnik, który uformował znamię wodniakowate, posiadał chromosom X, więc badacze nie zsekwencjonowali jeszcze chromosomu Y, który inicjuje rozwój biologiczny mężczyzny. Właśnie nad tym aktualnie pracuje zespół Telomere-to-Telomere.

Tekst: Paula Sieracka
Zdjęcie główne: britannica.com